Fenylketonurie (PKU) je vrozená metabolická porucha způsobená nedostatečnou funkcí enzymu fenylalaninhydroxylázy (PAH). Tento enzym je zodpovědný za přeměnu fenylalaninu (Phe) – esenciální aminokyseliny – na tyrosin (Tyr). Včasná diagnóza, správně nastavená výživa a pravidelná spolupráce s odborným týmem umožňují pacientům s PKU žít plnohodnotný život bez neurologických následků.

Bílkoviny v potravě jsou tvořeny aminokyselinami. Za normálních okolností si tělo dokáže přebytečné aminokyseliny zpracovat. U PKU však kvůli nedostatečné aktivitě PAH dochází ke zvýšení hladiny Phe v krvi. Pokud není onemocnění řešeno, může hromadění Phe v krvi vést k neurologickému poškození.
Mezi rizika patří: mentální retardace, epilepsie, mikrocefalie a poruchy chování.

PKU je v ČR diagnostikována díky novorozeneckému screeningu, který se provádí z kapky krve mezi 48.–72. hodinou života. Včasné zachycení a zahájení léčby výrazně snižuje riziko komplikací a umožňuje dětem s PKU vést plnohodnotný život.

Zjištění diagnózy PKU u dítěte může být pro rodiče náročné, ale moderní nutriční a metabolická péče dokáže onemocnění efektivně zvládat. Neváhejte se obrátit na lékaře a nutričního terapeuta, kteří vám pomohou nastavit individuální plán, sledovat hladiny Phe v krvi a zajistit potřebnou podporu.

Existují různé formy PKU, rozlišované podle hladiny Phe v krvi:
Klasická PKU – těžká forma, hladiny Phe obvykle > 1200 µmol/l, nutná přísná dieta s minimálním příjmem Phe.
Mírnější PKU – hladiny Phe 600–1200 µmol/l, s individuálně upravenou dietou.
Hyperfenylalaninémie (HPA) – mírně zvýšené hladiny Phe (120–600 µmol/l), někdy bez nutnosti přísné diety.

Management PKU zahrnuje:
- celoživotní nízkobílkovinnou dietu,
- speciální nutriční přípravky bez fenylalaninu,
- pravidelné monitorování hladin Phe v krvi,
- u některých pacientů možnost léčby pomocí sapropterinu (BH4) – např. u částečně reziduální aktivity enzymu.

Incidence, genetika a screening novorozenců

Fenylketonurie (PKU) se v Evropě vyskytuje přibližně u 1 z 10 000 novorozenců. Vyšší incidence je popisována u osob evropského původu, nižší pak u afroamerické, hispánské a asijské populace.
PKU se dědí autosomálně recesivně. To znamená, že oba rodiče musí být přenašeči mutace v genu pro enzym PAH. Přenašeči nemají žádné klinické příznaky, ale při každém těhotenství hrozí 25% riziko, že dítě bude nemocné, pokud zdědí mutaci od obou rodičů.

Genetické poradenství může pomoci objasnit mechanismus dědičnosti a riziko pro budoucí potomky.
PKU lze spolehlivě diagnostikovat již po narození pomocí novorozeneckého screeningu (NBS). Tento test se v České republice provádí běžně u všech novorozenců, obvykle mezi 48.–72. hodinou života, z kapky krve odebrané z patičky.
Screening PKU byl v ČR zaveden v 70. letech a dnes je jeho součástí moderní tandemová hmotnostní spektrometrie, která umožňuje detekci zvýšené hladiny Phe. Včasná diagnóza a zahájení nízkobílkovinné diety již během prvních dnů života významně snižují riziko poškození mozku a zajišťují dítěti normální vývoj.

Více informací o novorozeneckém screeningu v ČR naleznete na:  https://www.novorozeneckyscreening.cz

V současnosti neexistuje kauzální léčba PKU, ale onemocnění lze úspěšně zvládat pomocí přísné nízkobílkovinné diety, která omezuje příjem fenylalaninu (Phe) – aminokyseliny obsažené ve všech bílkovinných potravinách.
Základem jídelníčku jsou potraviny s nízkým obsahem bílkovin, jako je zelenina, ovoce a omezené množství speciálních obilovin.
Osoby s PKU potřebují doplňovat výživu pomocí speciálních medicínských přípravků bez Phe, které dodávají organismu ostatní esenciální aminokyseliny a další potřebné živiny. Tyto přípravky jsou předepsány lékařem a dostupné na recept jako potravina pro zvláštní lékařské účely.
Kromě toho existuje i široké spektrum potravin s nízkým obsahem bílkovin vhodných pro pacienty s PKU, například chléb, těstoviny nebo mouky se sníženým obsahem Phe.

Společnost Danone pod značkou Nutricia nabízí specializovaná výživová řešení pro pacienty s PKU, včetně nutričně vyvážených přípravků bez Phe a dietních potravin se sníženým obsahem bílkovin. Kompletní přehled naleznete v sekci produkty.
Součástí léčby je také pravidelné sledování hladiny Phe v krvi, na které navazuje nutriční management jako zlatý standard přístupu k PKU. Hladiny lze měřit v ambulanci, nemocnici, nebo pomocí domácího odběru a zaslání kapky krve poštou.
Doporučený cílový rozsah Phe u dětí je dle evropských odborných doporučení 120–360 µmol/l (2–6 mg/dl), u dospělých může být individuálně upraven. Více informací vám poskytne váš ošetřující metabolický tým.

Příznaky zvýšených hladin Phe v krvi

Pokud není dítě s PKU včas léčeno, dochází ke zvýšení hladiny fenylalaninu v krvi i mozku, což může během vývoje vést k nevratnému poškození mozkové tkáně.

U kojenců mohou vysoké hladiny Phe vést k mentální retardaci, poruchám motoriky, záchvatům, poruchám chování a mikrocefalii.
Rovněž u dospělých pacientů, kteří přeruší dietu, může opět dojít k hromadění Phe v mozku, a následně ke zhoršení kognitivních funkcí.

Vysoké hladiny Phe mohou negativně ovlivnit paměť, soustředění, náladu, sociální chování a exekutivní funkce. U některých pacientů se mohou objevit i neurologické příznaky.

Z těchto důvodů je nezbytné, aby se dietní opatření dodržovala celoživotně. Dlouhodobé setrvání v cílových hladinách Phe pomáhá udržet normální vývoj mozku a dobrý psychický i fyzický stav.

Cesta k mateřství u ženy s fenylketonurií (PKU) by měla začít včasnou konzultací na specializovaném metabolickém pracovišti.
Je nezbytné spolupracovat s vaším metabolickým týmem už před plánovaným těhotenstvím, v jeho průběhu i po porodu – jen tak lze zajistit co nejlepší výsledek pro vás i vaše dítě.
Tým odborníků vám pomůže nastavit výživu a léčbu tak, aby hladiny fenylalaninu (Phe) v krvi byly v cílovém rozmezí ještě před početím a během celého těhotenství.
Nekontrolované hladiny Phe mohou mít negativní vliv na vývoj plodu, i když má dítě zdravý genotyp (není nemocné PKU).

Co ukazují studie u těhotných žen s PKU ?

Videa

Pravidelné sledování hladin fenylalaninu (Phe) v krvi dítěte je klíčovým nástrojem v managementu fenylketonurie (PKU). Udržení hladin Phe v cílovém rozmezí je zásadní pro správný vývoj mozku a celkové prospívání dítěte.
Trvale zvýšené hodnoty Phe mohou být neurotoxické a vést ke kognitivnímu deficitu. Naopak příliš nízké hladiny mohou naznačovat nadměrné omezení příjmu bílkovin, což může vést k deficitu esenciálních aminokyselin a ovlivnit růst dítěte.

Hladiny Phe se přirozeně mění

Je normální, že hladiny Phe v krvi dítěte kolísají – zejména v souvislosti s příjmem stravy, růstem či nemocí.
Kolísání v rozmezí 120–360 µmol/l je běžné a není nutné se jím znepokojovat.

Hladiny mohou ovlivnit:
- aktuální příjem bílkovin,
- compliance s dietou,
- růstové spurty,
- infekce nebo jiné metabolické stresory,
- genetický typ PKU (klasická vs. mírná forma).
Diskuse výsledků testů s lékařem pomáhá pochopit individuální trendy a přizpůsobit léčbu dítěti na míru.

Cílové rozmezí Phe v krvi

Doporučené hodnoty Phe jsou u dětí ve věku 0–12 let 120–360 µmol/l (2–6 mg/dl) podle doporučení ESPKU/European PKU Guidelines 2015. U osob starších 12 let je doporučené rozmezí 120–600 µmol/l (2–10 mg/dl). V období prekoncepce a během těhotenství je snahou udržet hladiny Phe v rozmezí 120–360 µmol/l (2–6 mg/dl), aby se minimalizovalo riziko vývojových komplikací. U novorozenců a kojenců je cílem udržovat hladinu Phe spíše ve spodní části rozmezí (např. 120–240 µmol/l).

Často kladené otázky:
Jak probíhá odběr vzorku krve u dítěte s PKU?
Kdy se mohou hladiny Phe zvýšit?
Kdy se mohou hladiny Phe snížit?
Jak správně odebrat vzorek doma?
Tipy pro odběr krve bez stresu.
Jak často testovat?

Odpovědi naleznete zde:

Jedna z prvních věcí, které se o PKU dozvíte, je, že toto onemocnění vyžaduje speciální dietu, která kombinuje potraviny s nízkým obsahem bílkovin a pravidelné užívání speciálních výživových přípravků. Možná vás napadne: proč obojí? Nestačí jen vynechat bílkoviny z běžné stravy? A proč jsou ty speciální preparáty tak důležité?

Proč nestačí jen nízkobílkovinná dieta?

Bílkoviny plní v organismu mnoho funkcí a bez jejich adekvátního příjmu nemůže tělo správně fungovat.
Problém je v tom, že běžné bílkoviny obsahují i fenylalanin (Phe) – látku, kterou lidé s PKU neumí správně zpracovávat.
Kdybychom tedy bílkoviny z běžné stravy úplně vynechali, chránili bychom sice mozek před vysokými hladinami Phe, ale tělu by zároveň chyběly jiné důležité stavební látky – ostatní aminokyseliny, které bez bílkovin nezískáme. Výsledkem by mohlo být oslabení, únava nebo zpomalení vývoje.

K čemu tedy slouží speciální přípravky?
Speciální výživové přípravky pro PKU jsou navržené tak, aby obsahovaly všechny potřebné aminokyseliny – kromě Phe nebo jeho minimální množství (v případě glykomakropeptidů), a zároveň dodaly tělu další důležité živiny. Díky nim dostane tělo bílkoviny, které potřebuje, ale bez rizika zvýšení hladiny Phe.
Tyto přípravky často obsahují i:
 - Vlákninu
 - Esenciální mastné kyseliny (např. DHA).
 - Vitaminy a minerální látky

Proč záleží i na rozvržení během dne?
Nejde jen o to, co jíte, ale i kdy a jak často.
Rozdělit výživu do 3–4 menších dávek denně pomáhá udržet hladinu Phe stabilní, snižuje výkyvy energie a také zabraňuje pocitu hladu, který může vést k přejídání nebo „hřešení“ ve stravě.
Pravidelný režim s dostatečným příjmem tekutin může také zlepšit vaši celkovou pohodu. Když tělo dostává výživu pravidelně, funguje rovnoměrněji – a to platí pro metabolismus, mozek i náladu.

Každý pacient má jiné potřeby a preference – a právě proto existuje široká škála forem a příchutí. Můžete si vybrat preparát, který vám nejlépe vyhovuje z hlediska chuti, konzistence i složení.

Značka Nutricia Metabolics nabízí široké portfolio PKU preparátů a potravin s nízkým obsahem bílkovin, ze kterých si můžete vybrat podle věku, potřeby nebo chuti.

Nutricia Metabolics vyvíjí tyto produkty jako potraviny pro zvláštní lékařské účely, určené pro řízenou dietní výživu při diagnostikované fenylketonurii (PKU). Všechny přípravky mus být užívány pod lékařským dohledem.