Fenylketonurie (PKU) je dědičná metabolická genetická porucha způsobená nedostatkem enzymu fenylalaninhydroxylázy (PAH). PAH pomáhá tělu rozkládat aminokyselinu fenylalanin (PHE) na tyrosin (TYR), další aminokyselinu.

Protein se skládá z menších jednotek zvaných aminokyseliny. Aminokyseliny jsou důležité pro budování svalů a jiných tělesných tkání pro normální růst. Všechny nadbytečné aminokyseliny se normálně rozkládají na výrobu energie. U PKU se PHE nemůže v těle odbourat. Konzumace příliš velkého množství PHE z potravy může vést k toxickému nahromadění PHE v krvi a mozku osoby s PKU.

Zjištění, že vaše dítě má PKU, může být zdrcující. Naštěstí je k dispozici management výživy, který mnohým z těchto problémů pomůže předcházet. Uklidněte se tím, že váš metabolický zdravotnický tým vám může poskytnout ty nejlepší rady, které vám pomohou zvládnout PKU.

Existují dvě klasifikace PKU: klasické onemocnění PKU a hyperfenylalaninémie (HPA). Klasická fenylketonurie PKU i hyperfenylalaninémie se vyznačují mutací enzymu PAH. Klasická PKU je výsledkem těžkých mutací tohoto enzymu a vyžaduje přísnou dietu s nízkým PHE. V případě hyperfenylalaninémie je defekt enzymu méně závažný a hladiny PHE v krvi obvykle nejsou tak vysoké jako u člověka s klasickou PKU. Hladiny PHE v krvi jsou však stále nad normálním rozsahem, což může vyžadovat určitá dietní omezení. Osoby s hyperfenylalaninémií mají tendenci tolerovat vyšší množství PHE ve stravě. Váš lékař vám může poskytnout nejlepší rady, které vám pomohou zvládnout tato dietní omezení.

Incidence, genetika a screening novorozenců

Odhaduje se, že jeden z 10 000 živě narozených dětí má sníženou aktivitu PAH. Vyšší výskyt je u bělochů a domorodých Američanů a nižší u Afroameričanů, Hispánců a Asijců.

PKU se dědí jako „recesivní porucha“. Při recesivních poruchách jsou matka i otec „přenašeči“ a nemají žádné příznaky poruchy. Při každém těhotenství existuje pravděpodobnost 1 ze 4 (25 %), že bude postiženo dítě. Genetický poradce může pomoci vysvětlit dědičnost PKU a rizika pro budoucí kojence.

PKU lze vyšetřit při narození pomocí jednoduchého krevního testu, který se označuje jako screening novorozenců (anglická zkratka NBS). NBS pro PKU začala na Slovensku a v České republice v 70. letech. Je důležité, aby dítě bylo diagnostikováno a léčeno nízkobílkovinnou dietou do několika dní po narození, aby se předešlo trvalým negativním účinkům PKU.

Další podrobnosti o NBS v České republice naleznete na https://www.novorozeneckyscreening.cz

V současnosti neexistuje žádný lék na PKU, ale dá se zvládnout speciální dietou s nízkým obsahem PHE sestávající z potravin s nízkým obsahem bílkovin a speciálních preparátů bez PHE*. Jelikož všechny potraviny s bílkovinami obsahují PHE, osoby s PKU musí omezit množství a druhy potravin s obsahem bílkovin. Hlavními zdroji potravin s bílkovinami povolenými při dietě s nízkým PHE jsou zelenina a ovoce a omezené množství obilovin. Kromě toho musí jedinci s PKU pít preparáty speciálně upravené tak, aby neobsahovaly PHE*, které dodávají tělu další bílkoviny a aminokyseliny potřebné pro růst a celkové fungování organismu. Existuje také široká škála dostupných potravin s nízkým obsahem bílkovin vhodných pro PKU pacienty.

Společnost Danone pod značkou Nutricia nabízí širokou škálu produktů, speciálních preparátů, pro PKU pacienty i potravin s nízkým obsahem bílkovin. Více naleznete v sekci produkty.

Výživový management PKU zahrnuje časté monitorování hladin PHE v krvi a pravidelné návštěvy ambulancí. Hladiny PHE v krvi se mohou měřit buď na klinice nebo v nemocnici, nebo se mohou odebrat doma a poslat poštou na kliniku k analýze. Doporučuje se řídit hladiny PHE v krvi mezi 120-360 μmol/l (2-6 mg/dl). Více informací o kontrole hladiny PHE v krvi vám poskytne váš ošetřující lékař.

Příznaky zvýšených hladin PHE v krvi

Dítěti s PKU, které není okamžitě léčeno, se začne hromadit PHE v krvi a mozku. U kojenců s PKU budou zvýšené hladiny PHE v krvi a mozku časem vést k nevratnému poškození mozku. Proto je nezbytné, aby každé dítě s diagnostikovanou PKU začalo s dietou s nízkým obsahem PHE ihned po narození.

Pokud se dítě nebo dospělý, kterému bylo diagnostikováno onemocnění PKU, rozhodne dietu přerušit, začne se u něj hromadit PHE v krvi, což může zvýšit hladiny PHE v mozku. V průběhu času mohou toxické hladiny PHE v mozku poškodit nervový systém člověka. Osoba s PKU, která přeruší dietu, může pociťovat změny nálady. Schopnosti myšlení, paměť, sociální chování a koncentrace mohou klesat s vysokými hladinami PHE v krvi. Kromě toho se člověk může cítit roztřesený a nemotorný. Z těchto důvodů je důležité, aby PKU pacienti zůstali na dietě s nízkým obsahem PHE podle doporučení jejich ošetřujícího lékaře.

*S výjimkou receptur na bázi glykomakropeptidů (GMP), které přirozeně obsahují určité množství PHE.

Cesta k mateřství, když máte fenylketonurii (PKU), by měla začít na metabolické klinice. Je nezbytné spolupracovat s vaší klinikou před těhotenstvím, během něho i po něm. Pouze vaše klinika vám může poskytnout nejlepší vodítko, které zajistí nejlepší výsledek pro vás a vaše dítě. Budou s vámi spolupracovat na zajištění dobře kontrolované hladiny fenylalaninu (PHE) v krvi před těhotenstvím a během celého těhotenství, aby se zabránilo negativním účinkům zvýšené hladiny PHE.

Studie u matek s PKU (MPKU) ukázaly, že nekontrolované hladiny PHE v krvi během těhotenství mohou způsobit následující následky pro dítě:

Videá

Monitorování hladin fenylalaninu (PHE) v krvi vašeho dítěte je důležitou součástí zvládání PKU a pomoci vašemu dítěti prospívat. Udržování správných hladin PHE v krvi vede k normálnímu růstu a mozkovým funkcím. Pokud jsou hladiny PHE v krvi příliš vysoké po delší dobu, může to mít vliv na mozek. Pokud jsou hladiny PHE příliš nízké po dlouhou dobu, může to negativně ovlivnit růst.

Je normální, že hladiny PHE se během dne poněkud mění. Nemělo by vás to znepokojovat. Úrovně PHE mohou ovlivnit mnohé faktory. Uvědomění si těchto faktorů může vám a vašemu lékaři pomoci vyřešit možné příčiny, proč hladiny vašeho dítěte jsou příliš vysoké nebo příliš nízké. Diskuse o laboratorních výsledcích vašeho dítěte s vaším lékařem je užitečná, protože se dozvíte o individuálních trendech a tolerancích vašeho dítěte.

Cílový rozsah pro PHE v krvi je 2 – 6 mg/dl (nebo 120 – 360 µmol/l, v závislosti na jednotkách používaných na vaší klinice). Správné hladiny pro vás nebo vaše dítě však určí váš ošetřující lékař.

Odpovede nájdete tu:

Jedna z prvních věcí, které se o PKU dozvíte, je, že toto metabolické onemocnění vyžaduje dietu sestávající z pravidelného užívání speciálních preparátů a potravin s nízkým obsahem bílkovin. Je přirozené divit se, proč je tato kombinace klíčová a nutná. Proč nemůžete prostě jen dodržovat nízkobílkovinnou dietu a vynechat užívání speciálních preparátů?

Proč mi nestačí POUZE dodržovat nízkobílkovinnou dietu?

Začněme tím, proč jsou bílkoviny pro naše tělo důležité. Protein je základní živinou pro dobré zdraví a naši prosperitu. Protein pomáhá budovat silné kosti, zdravé svaly, kůži a krev. Naše těla jsou závislá na bílkovinách kvůli mnoha potřebným funkcím. Nedostatek bílkovin nás může zanechat slabými a unavenými.

Proto je kombinace speciálních preparátů a nízkobílkovinné diety tak důležitá. Speciální preparáty jsou vyvinuty tak, aby vašemu tělu dodaly potřebné množství bílkovin prostřednictvím vyvážené směsi všech aminokyselin, kromě PHE (nebo s velmi nízkými hladinami PHE). Toto speciální složení umožňuje vašemu tělu získat bílkoviny bez škodlivého fenylalaninu (PHE). PKU preparáty obsahují také další živiny, jako je vláknina, esenciální mastné kyseliny, vitamíny a minerální látky, které vám pomohou udržovat zdravou výživu.

Správná životospráva (včetně pravidelného stravování) s velkým důrazem na PKU může být skvělým nástrojem, který vám pomůže držet se diety. Rozdělení denní výživy na alespoň 3 porce rozložené během dne vám pomůže udržet hladinu PHE na stabilní úrovni a pomůže vám vyhnout se pocitům hladu. Když jsou naše těla příliš hladová, můžeme mít tendenci jíst více nebo méně dbát na potraviny, které si vybíráme. Pití výživy během dne může pomoci vyhnout se prudkým nárůstům hladu, které mohou vést k přejídání.

Značka Nutricia Metabolics nabízí širokou škálu PKU preparátů a potravin s nízkým obsahem bílkovin, ze kterých si můžete vybrat. Zjistěte více o našich produktech.

Nutricia Metabolics nabízí řadu produktů, které jsou potraviny pro zvláštní lékařské účely určené pro dietní režim při prokázané fenylketonurii (PKU). Musí se používat pod lékařským dohledem.